Le malattie rare sono 30 mln in Europa, 2 mln in Italia e il 70% insorge in età pediatrica con 19 mila nuovi casi ogni anno, 20 casi ogni 10 mila abitanti. I nodi da affrontare sono la qualità delle cure e l’accesso alle cure migliori nel minor tempo possibile per una presa in carico a tutto tondo: medica, sociale, lavorativa e scolastica. Sono oltre 500 in Lombardia i casi di epilessie rare ad esordio pediatrico resistenti ai trattamenti con i tradizionali farmaci antiepilettici ma il dato epidemiologico è sottostimato in quanto manca un registro nazionale. Pur esistendo in Lombardia il più alto numero di centri in Italia per la cura di epilessie, meno del 10 per cento di malati ottiene una diagnosi in tempi precoci ed ha accesso alle strutture ultraspecialistiche. A questo si aggiunge la complessa fase della transizione tra l’età pediatrica e quella adulta che spesso risente di difficoltà di gestione e coordinamento. Il dato emerge dal focus su Epilessie rare e farmacoresistenti: lo stato dell’arte e i nuovi orizzonti di cura in Lombardia, promosso da Motore Sanità con il contributo incondizionato di Jazz Pharmaceuticals.  Il tavolo di approfondimento, introdotto dalla Dott.ssa Francesca La Briola, Neuropsichiatra infantile dell’ospedale San Paolo, ha visto il confronto tra clinici, specialisti, manager, rappresentanti istituzionali e delle associazioni di pazienti sul tema delle epilessie rare, spesso trascurate nel più ampio capitolo delle malattie rare.  Obiettivi su cui i consiglieri regionaliintervenuti al dibattito Carlo Borghetti, Giuseppe Licata e Lisa Noja (quest’ultima ex parlamentare che ha collaborato alla stesura e approvazione della legge sulle malattie rare nella scorsa legislatura), si sono detti disponibili a lavorare con la programmazione di sedute dell’Aula dedicate.   Sul versante istituzionale è intervenuto anche Francesco Locati, direttore generale ASST di Bergamo Est che ha fatto riferimento al faro rappresentato dal piano nazionale malattie rare 2023/2026 che assicura la qualità e tempestività della diagnosi, la gestione complessiva del paziente, l’indirizzo ai centri specialisti per l’accesso alle nuove cure più efficaci. Bisogni che condividono anche le epilessie rare, come ricordato da Laura Tassi presidente LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia, società scientifica che raccoglie circa millespecialisti in Italia che si occupano di epilessia) nonché dirigente medico al Niguarda: “Tutte le forme di epilessia, in particolare associate a malattie rare, si giovano di percorsi di cura condivisi, precoci, di una diagnosi accurata e di una terapia adattataper età e per genere. Negli ultimi anni c’è stato un enorme sviluppo di nuovi farmaci, meglio tollerati e più efficaci ma la terapia deve essere personalizzata e partire da una corretta indagine sulle cause spesso geneticamente determinate”. Fondamentale quindi l’accesso all’innovazione, l’integrazione tra ospedale e territorio nel percorso di diagnosi e cura, la formazione. Rilevante anche il coinvolgimento del medico di base, del pediatra di famiglia, del medico di pronto soccorso, del neurologo, del neuropsichiatra infantile e del neurochirurgo oltre, ovviamente, a quella dell’epilettologo che rimane sempre la figura centrale. La Lombardia è ben attrezzata per rispondere a questa esigenza potendo contare sul più alto numero di centri dedicati alle epilessie in Italia. Però, sono meno del 10 per cento i malati presi in carico, questo a causa di poca informazione e formazione degli operatori che vedono il paziente sul territorio. Dito puntato anche sulle lacune legislative: nei LEA (Livelli essenziali di assistenza) la risonanza magnetica non è ad esempio inserita. Fondamentale l’accesso agli esami genetici per la scelta del farmaco giusto e della terapia più efficace da scegliere tra una trentina di molecole da adattare per dosi e posologia e in associazione tra esse. Angela Pasquariello, dirigente farmacista presso Irccs l’Istituto Neurologico Besta di Milano ha acceso i riflettori sulle malattie rare codificate e non codificate e sui risvolti normativi che consentono l’accesso alle cure riferendosi alla necessità di aggiornamento dell’elenco delle malattie rare di cui alcune non godono della rimborsabilità dei farmaci usati in terapia. “Il farmacista ospedaliero – ha poi sottolineato – è la figura deputata alla valutazione degli aspetti regolatori dei farmaci a garanzia dell’appropriatezza e della corretta rendicontazione economica”. Sullo sfondo le difficoltà di accesso all’innovazione terapeutica nell’ambito di un impianto di norme nazionali che configurano un percorso a ostacoli in alcuni casi ancora molto complesso e farraginoso. Infine, sotto i riflettori il nodo della transizione dall’età pediatrica a quella adulta delle persone con epilessia e in particolare di quelli con forme rare associate a disturbi del neurosviluppo: un tema cardine per una appropriata gestione dei pazienti e delle loro famiglie.In questa direzione gli interventi successivi. Francesca Beccarianeuropsichiatra infantile presso l’azienda sanitaria di Mantova segnala l’attivazione, presso la Asst di Mantova, di un ambulatorio integrato per tale funzione. Lucio Giordano,responsabile del Centro regionale Epilessia, Spedali Civili, Brescia suggerisce un più accurato sistema di rilevazione dei dati epidemiologici mentre Aglaia Vignolineuropsichiatra e coordinatrice di Lice Lombardia ha ricordato che la regione rappresenta un polo di eccellenza per le cure attrattivo per tutte le regioni italiane nel campo delle malattie rare: “La nuova legge nazionale potrà consentire di rinforzare la rete e legare meglio le strutture ospedaliere e del territorio potenziando anche la formazione”. Ad invocare su un approccio biopsicosociale che tenga conto dei disagio e difficoltà vissute dalle famiglie è intervenuta in conclusione Carla Fladrowski,in rappresentanza dell’Alleanza Epilessie rare e complesse che ha rimarcato ulteriormente l’irrisolta questione del passaggio all’età adulta in cui si assiste a un crollo degli interventi di sostegno e riabilitazione: “la parola transizione ci dice evoluzione ma spesso per le famiglie si trasforma in uno stallo perché, superati i 18 anni, i caregivers si trovano nuovamente soli”.

LA SCHEDA, TRE MALATTIE RARE CHE SI ESPRIMONO ANCHE CON EPILESSIA

Tra le principali malattie rare che esprimono anche una epilessia rara vi sono la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gestaut e il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC). La Sindrome di Dravet insorge nel primo anno di vita in bambini fino ad allora normali con crisi di vario tipo spesso scatenate dalla febbre, cui poi si associa un deficit di sviluppo cognitivo-comportamentale. Si calcola che colpisca circa 6,5/100.000 nati vivi e nell’80% dei casi è riscontrabile una variante patogenetica del gene SCN1A.  La Sindrome di Lennox-Gastaut invece è un’Encefalopatia Epilettica e di Sviluppo che esordisce più tardivamente (con picco tra i 3 ed i 5 anni) e che si presenta con crisi di vario tipo, anch’esse farmacoresistenti ed associate a disturbi della sfera cognitivo-comportamentale. L’etiologia in questo caso è più variabile e la prevalenza è calcolata nell’1-2% di tutte le forme di Epilessia.  La Sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia multisistemica, genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa diversi organi e tessuti e manifesta epilessia nel 60/90% dei casi. Per questo motivo, la TSC necessità di un approccio multidisciplinare (nefrologo, cardiologo, ortopedico, chirurgo…). Può essere sospettata in epoca neonatale o nei primi mesi di vita per la presenza di crisi epilettiche, macchie cutanee ipomelanotiche e per ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo cognitivo-comportamentale. Il neurologo, comunque, rimane la figura di riferimento per le 3 patologie.